阿尔茨海默病的

生物信息学

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报告人

Guiyou Liu (刘桂友), PhD

Professor,

Collaborative Innovation Center for Brain Disorders,

Capital Medical University

阿尔茨海默病的生物信息学

主持人：谭禄彬博士

报告语言：中文

报告摘要

阿尔茨海默病（Alzheimer"s disease，AD）是最常见的神经系统退行性疾病。全球共有AD患者5200万，其中我国现有AD患者约1000万人，居世界第一，且每年仍有180万新增病例，给社会和家庭带来沉重的经济负担。国家十三五规划将“脑科学与类脑研究”即“中国脑计划”列为“国家科技创新2030—重大项目”，并将AD列为首批攻克的脑疾病；国家十四五规划继续将脑科学列为前瞻性、战略性国家重大科技项目。

AD是由遗传因素和环境因素共同引起。近年来，高通量测序技术和基因组关联研究（GWAS）推动了AD的遗传学研究，疾病遗传变异相继被发现。然而，后基因组时代的AD遗传学研究仍然面临诸多问题。第一：90%以上的AD遗传变异位于基因非编码区，如何影响AD的罹患风险？第二：遗传变异解释AD遗传因素的能力有限，如何挖掘更大部分的未知遗传因素？第三：除遗传因素外，还有哪些环境因素影响AD？因此，揭示非编码区遗传变异的作用机制、探寻未知遗传因素和环境因素已成为AD遗传学研究领域亟待解决的关键科学问题。

刘桂友教授长期从事生物信息学研究，面向复杂疾病的多组学数据分析，聚焦AD，以“遗传变异→易感基因→生物学通路→环境因素”为主线，围绕上述三个科学问题，①建立了研究非编码区AD遗传变异功能的新路径，识别了非编码区AD遗传变异调控的靶基因，发现其通过调控靶基因表达影响AD风险，为揭示其导致AD的作用机制、AD临床诊断和药物研发提供了理论依据；②建立了AD遗传因素分析新模式，发现AD遗传变异特异地在免疫细胞中激活，揭示神经、免疫、代谢、心血管等生物学通路失调是AD潜在的发病机制；③构建了AD环境因素因果分析的新范式，揭示个体受教育水平、认知功能和智商等因素和AD具有因果关联，为AD预防提供了新线索；④将AD研究的理论和方法推广至其他人类复杂疾病的遗传学研究。

刘桂友，首都医科大学脑重大疾病研究中心（北京脑重大疾病研究院）教授、博士生导师、副院长。北京市杰出青年科学基金获得者（2021），入选“北京市百千万人才工程”（2020）和“北脑青年学者”特聘教授（2020）。从事基于多组学数据的神经和免疫疾病的生物信息学研究，发现了神经和免疫疾病遗传变异、易感基因、生物学通路和环境因素。

以第一或通讯作者在PNAS、Lancet Neurol、Acta Neuropathol、Alzheimers Dement、Molecular Psychiatry、Brain、BMC Medicine、Alzheimers Res Ther、Neurobiol Aging、Mol Neurobiol、J Neurochem等期刊发表学术论文70余篇，被PNAS、Lancet Neurol、Lancet Psychiatry、Nat Neurosci、Nat Rev Neurosci、Nat Rev Drug Discov、Nat Rev Nephrol、Nat Metab、Neuron等期刊引用3250次，H指数35（2023年3月Google Scholar统计），引用者包含美国科学院、美国医学科学院、美国工程院、英国医学科学院等欧美60余位院士，如国际系统生物学创始人、拉斯克医学奖（Lasker Medical Research Awards）获得者Leroy Hood、大脑奖（The Brain Prize）获得者Bart De Strooper、科学突破奖（Breakthrough Prize）获得者John Hardy等；被美国科学院院士、美国食品药品监督管理局、美国AD药物发现基金会等写入Advances in Genetics、Advances in Immunology、Developing Therapeutics for Alzheimer’s Disease: Progress and Challenges、Alzheimer"s Disease Drug Development: Research and Development Ecosystem、Drug Transporters: Molecular Characterization and Role in Drug Disposition等多本书籍；获2021年北京市自然科学二等奖（排名第一）和2021年黑龙江省自然科学一等奖（排名第二）。

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